Синдром Тернера. v Женский фенотип с полной или частичной моносомией Х (45,Х)
v Женский фенотип с полной или частичной моносомией Х (45,Х)
v Характерна первичная аменорея (30% всех случаев первичной аменореи), стерильность
v Очень эффективна терапия гормоном роста и эстрогенами
АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
v Наличие Y-хромосомы предопределяет мужской пол независимо от имеющихся в кариотипе Х – хромосом. Больные синдромом Кляйнфельтера (47, ХХY) имеют мужской фенотип. В Y-хромосоме есть ген SRY, определяющий мужской пол
v Синдром Кляйнфельтера – одна из основных причин мужского гипогонадизма и бесплодия
v В детском возрасте такие мальчики отличаются умственной отсталостью или расстройствами поведения. Далее у них формируется евнухоидный тип сложения. После 18 лет прогрессирует атрофия яичек.
Дата добавления: 2015-05-19 | Просмотры: 392 | Нарушение авторских прав
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |
|